Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce. A Propósito de un Caso. Hospital Del Niño.
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Published:
Aug 8, 2010
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Abstract
Las enfermedades metabólicas como la enfermedad de la orina de jarabe de arce, constituyen patologías potencialmente mortales o con secuelas importantes al no implementarse un tratamiento adecuado a tiempo. Su diagnóstico depende de un cuadro clínico compatible con varias enfermedades.
Presentamos el caso de un neonato de 8 días de vida que ingresa con datos inespecíficos de sepsis y que luego por una sospecha clínica, se le realiza el tamizaje metabólico, encontrando niveles elevados de los aminoácidos específicos para la enfermedad de la orina de jarabe de arce.
Se realiza luego una revisión de la patología, recalcando en la sospecha clínica como clave para el diagnóstico.
Presentamos el caso de un neonato de 8 días de vida que ingresa con datos inespecíficos de sepsis y que luego por una sospecha clínica, se le realiza el tamizaje metabólico, encontrando niveles elevados de los aminoácidos específicos para la enfermedad de la orina de jarabe de arce.
Se realiza luego una revisión de la patología, recalcando en la sospecha clínica como clave para el diagnóstico.
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How to Cite
1.
Barrios Saavedra J. Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce. A Propósito de un Caso. Hospital Del Niño. Rev Méd Cient [Internet]. 2010Aug.8 [cited 2025Dec.30];14(1). Available from: https://revistamedicocientifica.org/index.php/rmc/article/view/82
Issue
Section
Clinical Cases
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The authors grant the Editorial Comitte of Revista Medico Cientifica the right to publish this article in it. Also, they state that this manuscript has not been published prevously.